Sàng lọc sơ sinh đang tiến hành: một kỹ thuật phân tích mới
Một vài giọt máu chảy trên gót chân: cử chỉ này có vẻ tầm thường nhưng nó vẫn là một trong những thành công lớn nhất của y học thế kỷ 20. Thử nghiệm của Guthrie đã thay đổi cuộc sống của hàng ngàncon cáivà cha mẹ. Kể từ khi thành lập, gần 35 triệu đứa trẻ đã được hưởng lợi từ sàng lọc này, và 19.000 bệnh nhân trẻ tuổi đã được chẩn đoán và điều trị.
Đến nay, tại Pháp, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện năm bệnh hiếm gặp và có khả năng (rất) nghiêm trọng:
Bệnh xơ nang (1 ca sinh năm 4000)
Bệnh xơ nang là một bệnh ảnh hưởng đến đường hô hấp và hệ tiêu hóa. Không có điều trị, tuy nhiên, điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng và tuổi thọ.
Phenylketon niệu (1 trong 15.000 ca sinh)
Phenylketon niệu là một trong những bệnh chuyển hóa phổ biến nhất. Việc không có enzyme không cho phép cơ thể biến đổi phenylalanine, axit có trong một số loại thực phẩm (thịt, cá, trứng, các sản phẩm từ sữa và thực phẩm chứa tinh bột). Trong trường hợp không điều trị (chế độ ăn ít phenylalanine), phenylketon niệu gây chậm phát triển tâm thần và rối loạn thần kinh.
Suy giáp bẩm sinh (1 sinh năm 4000)
Suy giáp bẩm sinh xuất phát từ việc thiếu sản xuất hormone tuyến giáp. Trong trường hợp không điều trị, bệnh này có thể gây rađứa trẻ tổn thương thần kinh nghiêm trọng dẫn đến di chứng không hồi phục (chậm phát triển trí tuệ, phát triển thể chất tạm dừng ...).
Bệnh tế bào hình liềm (1 trong 4000 ca sinh)
Bệnh tế bào hình liềm chủ yếu ảnh hưởng đến dân số ở Châu Phi, Tây Ấn, Ấn Độ, Trung Đông và Lưu vực Địa Trung Hải, đặc biệt là Hy Lạp và Ý. Bệnh này ngăn cản sự hoạt động đúng đắn của huyết sắc tố và có thể dẫn đến các biến chứng rất nghiêm trọng nếu không được hỗ trợ càng sớm càng tốt.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (1 trong 12.000 ca sinh)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bất thường của tuyến thượng thận nằm trong thận. Trong trường hợp không điều trị, bệnh này gây ra các rối loạn khác nhau như rối loạn tăng trưởng và dậy thì. Nếu bệnh được phát hiện,đứa trẻ ngay lập tức được đặt trên một corticosteroid.
Sàng lọc sơ sinh ngày mai
Nhiều quốc gia khác như Đức và Hà Lan đã chọn mở rộng sàng lọc sơ sinh. Một số cho đến khi phát hiện ba mươi bệnh lý. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp điều trị đối với một số bệnh này vẫn chưa được chứng minh. Vì vậy, chúng tôi không thể nói về sự chậm trễ của hệ thống Pháp, nhưng đó là câu hỏi khá đạo đức, tài chính (cho đến nay, bài kiểm tra của Guthrie có giá 6 euro mỗi đứa bé, việc đưa vào sàng lọc mới sẽ làm tăng đáng kể chi phí này) và những thách thức của tổ chức đối với sự phát triển của sàng lọc sơ sinh. Mục tiêu không chỉ là chẩn đoán mà còn có thể phòng ngừa và điều trị hậu quả của từng bệnh. Ngoài 50 bệnh lý có thể được phát hiện, cũng có thảo luận về việc xác định mối liên hệ di truyền với các bệnh như hen suyễn và tiểu đường. Sự tiến hóa này cũng sẽ mở rộng đến việc tạo ra một cơ sở dữ liệu di truyền.
Một kỹ thuật phân tích mới: phép đo khối phổ song song
Phổ khối (MS-MS) có thể sớm phát hiện thêm 30 đến 50 bệnh chỉ với 1 giọt máu. Một số quốc gia đã sử dụng kỹ thuật này.
Trong số các bệnh lý mới phát hiện được, việc mở rộng sàng lọc sơ sinh này sẽ giúp phát hiện thiếu hụt bẩm sinh trong MCAD, một bệnh chuyển hóa ảnh hưởng đến một trong 10.000 trẻ sơ sinh. Đột ngột trẻ sơ sinh Tuy nhiên, với một điều trị phù hợp, tiên lượng rất đáng khích lệ.
Năm 2011, Cơ quan Y tế cấp cao đã đồng ý đưa vào sàng lọc mới này, nhưng việc thực hiện tại các phòng thí nghiệm có thể mất một thời gian. Liên quan đến các cánh cửa mở trên các bệnh lý khác nhau: kinh doanh để theo dõi ...
